时间：2023-01-19 浏览量： 604
通常超生可以诊断子宫破裂，在膀胱充盈的情况下，正常子宫下段的声像图为三层结构，由内向外依次为回声稍强的绒毛膜、回声减低的肌层回声、增强的脏层腹膜返折，子宫下段受羊水流动，胎动宫缩等影响时进行诊断。
超重诊断子宫破裂不准确
子宫破裂超生诊断标准
羊膜囊向膀胱膨出，则高度怀疑先兆子宫破裂，若肌层连续性中断，可诊断为不全子宫破裂，若浆膜层及肌壁全层破裂导致宫腔与腹腔相通，则为完全破裂;
腹腔内能看到胎儿的肢体，以及腹腔血肿样不规则的回声及积液，怀疑为先兆子宫破裂。
Tips:
超生诊断虽然能进行子宫破裂诊断，但是仅凭超生诊断准确率并不高，通常建议结合患者症状进行综合判定。
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1、精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。
2、从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。
3、如：检验诊断：46,XY,inv(p12q
4、染色体(p12q携带者是常见的多态核型
5、备注：G显带400条带，女性核型，9号染色体臂间倒位（属染色体多态性）
6、染色体倒位(inv)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。
7、一般来说，每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为05%～09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位，且大多数为携带者，表现正常。而臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，对于不孕不育，以及优生优育来说就有影响了。
8、染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。
9、染色体倒位是指染色体发生2次断裂后，产生的2断点之间染色体片段倒转180后重新连接，包括臂内倒位、臂间倒位，倒位没有遗传物质的丢失，据估计，在我国生育障碍人群中染色体倒位的发生率约为10%，其中非多态性倒位占20%左右，约为22%。
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10、臂间倒位指某条染色体的长臂及短臂分别发生一次断裂，断裂片段倒位后重接。携带者一般表型正常，但减数分裂时易产生染色体部分缺失/部分重复，造成不孕、反复流产、生育染色体异常患儿。
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11、臂间倒位携带者，理论上不平衡配子1/平衡配子比例1/平衡配子形成的胚胎的一般CMA和CNV是做不出来的，一般也没有问题，要做array-CGH芯片。
12、在配子形成过程中，染色体发生交换后，臂间倒位可导致染色体重组；倒位片段以外的染色体区域，既可以发生重复，也可以缺失，增加自然流产及新生儿畸形的风险。大片段倒位，孕妇生育畸形患儿的风险会显著增加；如果是小片段倒位伴大片段丢失和重复，可致胎儿死亡。
13、6号染色体臂间倒位携带者若无基因的丢失，一般无特殊临床表现，但由于可形成异常配子，在临床上可导致婚后不孕或反复流产。
14、胎儿标本DNA做array-CGH芯片，以排除新发突变是否伴有染色体微缺失或重复发生。
15、6号染色体臂间倒位，发生倒位对于孩子来说如果是新发的，即对染色体的选择有一定的随机性，因此你没有必要探究6号还是其他染色体倒位信息。倒位片段上的2个断裂点处有基因，曾经为了一个臂内倒位断裂点查找数据库，发现该断裂点处有200-300个基因，此外我再给你提供一个专业信息：即打断这些基因的概率不足1/即70%以上的可能倒位不会打断基因。我曾经接诊的一个杭州病人新发生的突变，后来孩子出生后表型一切正常。故我只能说你孩子表型正常的概率70%。安全起见，建议去做最新的array-CGH芯片，但芯片（CMA或CNV-seq）是排除微缺失，不是针对基因。
